home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0384 / 03845.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  141 lines
  1. $Unique_ID{BRK03845}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hyperprolinemia Type I}
  4. $Subject{Hyperprolinemia Type I Proline Oxidase Deficiency Hyperprolinemia
  5. Type II Hyperprolinemia Type II }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 581:
  12. Hyperprolinemia Type I
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of this article (Hyperprolinemia Type
  16. I) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Proline Oxidase Deficiency
  22.  
  23. The following disorder can be found in the Related Disorders section of
  24. this report:
  25.  
  26.      Hyperprolinemia Type II
  27.  
  28. The following disorders may be associated with Hyperprolinemia Type I as
  29. secondary characteristics:
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  38. of this report.
  39.  
  40. Hyperprolinemia Type I is a very rare hereditary disorder characterized
  41. by an abnormally high level of the amino acid proline in the blood and urine.
  42. The high level of this substance is caused by a deficiency of the enzyme
  43. proline oxidase, which normally breaks down proline.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Hyperprolinemia Type I is characterized by an abnormally high level of the
  48. amino acid proline in the blood.  Levels of the amino acids hydroxyproline
  49. and glycine in the blood are also higher than normal.  Additionally kidney
  50. abnormalities may be associated with Hyperprolinemia Type I.
  51.  
  52. Causes
  53.  
  54. Hyperprolinemia Type I is a hereditary disorder transmitted through autosomal
  55. recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are
  56. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  57. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  58. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  59. for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one
  60. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  61. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  62. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  63. 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  64. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  65. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  66.  
  67. Affected Population
  68.  
  69. Hyperprolinemia Type I is a very rare disorder that is present at birth.  It
  70. affects males and females in equal numbers.
  71.  
  72. Related Disorders
  73.  
  74. Symptoms of the following disorder are similar to those of Hyperprolinemia
  75. Type I.
  76.  
  77. I.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  78.  
  79. Hyperprolinemia Type II is a very rare hereditary condition characterized
  80. by a level of proline in the blood greater than that in Type I
  81. Hyperprolinemia.  In addition, delta-1-pyrroline-5-carboxylate is excreted in
  82. the urine.  Mental retardation and seizures may also occur.  (For more
  83. information, choose "Hyperprolinemia Type II" as your search term in the Rare
  84. Disease Database.)
  85.  
  86. Therapies:  Standard
  87.  
  88. Diagnosis of Hyperprolinemia Type I is suspected by taking a blood test to
  89. measure the level of the amino acid proline.  The condition is treated by a
  90. carefully controlled low protein diet.
  91.  
  92. Therapies:  Investigational
  93.  
  94. This disease entry is based upon medical information available through
  95. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  96. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  97. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  98. the most current information about this disorder.
  99.  
  100. Resources
  101.  
  102. For more information on Hyperprolinemia Type I, please contact
  103.  
  104.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  105.      P.O. Box 8923
  106.      New Fairfield, CT  06812-1783
  107.      (203) 746-6518
  108.  
  109.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  110.      Box NDDIC
  111.      Bethesda, MD  20892
  112.      (301) 468-6344
  113.  
  114.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  115.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  116.      Crewe CW1 1XN, England
  117.      Telephone:  (0270) 250244
  118.  
  119. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  120. contact:
  121.  
  122.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  123.      1275 Mamaroneck Avenue
  124.      White Plains, NY  10605
  125.      (914) 428-7100
  126.  
  127.      Alliance of Genetic Support Groups
  128.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  129.      Chevy Chase, MD  20815
  130.      (800) 336-GENE
  131.      (301) 652-5553
  132.  
  133. References
  134.  
  135. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  136. University Press, 1986.  Pp. 1047-1048.
  137.  
  138. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  139. al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 367-373.
  140.  
  141.